Video: Rett sindromi qanday buzilishdir?
2024 Muallif: Edward Hancock | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-16 01:37
Rett sindromi noyob genetik nevrologik va rivojlanish hisoblanadi tartibsizlik Bu miyaning rivojlanishiga ta'sir qiladi, bu esa vosita qobiliyatlari va nutqning progressiv yo'qolishiga olib keladi. Bu tartibsizlik birinchi navbatda qizlarga ta'sir qiladi.
Xuddi shunday, Rett sindromi qanday genetik kasallikdir?
Rett sindromi a tufaylidir genetik MECP2 mutatsiyasi gen . Bu gen X xromosomasida sodir bo'ladi. Odatda u yangi mutatsiya sifatida rivojlanadi, holatlarning bir foizidan kamrog'i odamning ota-onasidan meros bo'lib o'tadi.
Rett sindromi degenerativmi? Rett sindromi (RTT) kamdan-kam uchraydigan neyrorivojlanish hisoblanadi tartibsizlik Bu deyarli faqat ayollarda va kamdan-kam hollarda erkaklarda kuzatiladi. Rett sindromi a emas degenerativ buzilish , aksincha, neyrorivojlanish xususiyatiga ega tartibsizlik . Kasallik yoki asoratlardan tashqari, balog'at yoshida omon qolish kutilmoqda.
Buni hisobga olsak, Rett sindromi bo'lgan odamning umr ko'rish davomiyligi qancha?
Rett sindromi umrni qisqartirishi ma'lum bo'lsa-da, Rett sindromi bo'lgan odamlarning o'ziga xos umr ko'rish darajasi haqida ko'p narsa ma'lum emas. Bu odatda semptomlar birinchi marta boshlangan yoshga va ularning zo'ravonligiga bog'liq. O'rtacha, ushbu kasallikka chalingan ko'pchilik odamlar o'z hayotlarida omon qolishadi 40s yoki 50s.
Rett sindromi aqliy zaiflikmi?
Rett sindromi birinchi marta 1966 yilda Vena shahrida tasvirlangan [33]. The tartibsizlik og'ir neyrorivojlanish hisoblanadi tartibsizlik bilan xarakterlanadi aqliy zaiflik (ID), zaif mushak tonusi, miya o'sishining pasayishi, skolioz va kardiorespirator disregulyatsiya va MECP mutatsiyasidan kelib chiqqan2 kodlash hududi [17], [32].
Tavsiya:
21-xromosomaning trisomiyasi qanday buzilishdir?
Taxminan 95 foizda Daun sindromi trisomiya 21 tufayli yuzaga keladi - odamda barcha hujayralarda odatdagi ikki nusxa o'rniga 21-xromosomaning uchta nusxasi mavjud. Bu spermatozoid yoki tuxum hujayraning rivojlanishida hujayralarning anormal bo'linishi tufayli yuzaga keladi. Mozaik Daun sindromi
Daun sindromi DNK o'zgarishidan kelib chiqadimi?
Daun sindromi - bu xromosoma (sizning DNKingiz bilan bog'liq) kasallik bo'lib, unda atipik hujayra bo'linishi 21-xromosomaning qo'shimcha qismi inson hujayralarining bir qismi yoki barchasida bo'lishiga olib keladi
Patty Hearst sindromi nima?
Ko'pchilik Stokgolm sindromi iborasini ko'plab shov-shuvli o'g'irlash va garovga olish holatlaridan bilishadi - bu odatda ayollar ishtirokida - keltirilgan. Bu atama 1974 yilda inqilobiy jangarilar tomonidan o'g'irlab ketilgan Kaliforniya gazetasining merosxo'ri Patti Xerst bilan bog'liq
O'rta bola sindromi nima?
O'rta bolalar sindromi - bu o'rta bolalarning to'g'ridan-to'g'ri o'z oilasida tug'ilish tartibida joylashishi tufayli chetlanish hissi. Ikkinchi bola (yoki o'rta bola) endi go'daklik maqomiga ega emas va oilada aniq rol o'ynamaydi yoki "tashlangan" tuyg'usini his qilmaydi
Edvards sindromi qanday paydo bo'ladi?
Edvards sindromi, shuningdek, trisomiya 18 deb ham ataladi, 18-xromosomaning to'liq yoki bir qismining uchinchi nusxasi mavjudligidan kelib chiqadigan genetik kasallikdir. Edvards sindromining aksariyat holatlari reproduktiv hujayralar shakllanishi yoki erta rivojlanish davridagi muammolar tufayli yuzaga keladi. Kasallik darajasi onaning yoshi bilan ortadi