Pompe kasalligi lizosomalarga qanday ta'sir qiladi?
Pompe kasalligi lizosomalarga qanday ta'sir qiladi?

Video: Pompe kasalligi lizosomalarga qanday ta'sir qiladi?

Video: Pompe kasalligi lizosomalarga qanday ta'sir qiladi?
Video: Вакуумная помпа - увеличение пол. члена 2024, Noyabr
Anonim

GAA genidagi mutatsiyalar kislota alfa-glyukozidazaning glikogenni samarali parchalanishiga yo'l qo'ymaydi, bu esa bu shakarning toksik darajasiga ko'tarilishiga imkon beradi. lizosomalar . Bu to'planish butun tanadagi a'zolar va to'qimalarga, xususan, mushaklarga zarar etkazadi va bu kasallikning progressiv belgilari va alomatlariga olib keladi. Pompe kasalligi.

Pompe kasalligi nimaga ta'sir qiladi?

Haddan tashqari shakar to'planib, mushaklar va organlarga zarar etkazadi. Pompe kasalligi sabab bo'ladi mushaklar kuchsizligi va nafas olish qiyinlishuvi. Bu asosan jigar, yurak va mushaklarga ta'sir qiladi. GAA etishmovchiligi yoki II turdagi glikogen saqlash kasalligi (GSD) kabi boshqa nomlar bilan atalgan Pompe kasalligini eshitishingiz mumkin.

Shuningdek, Pompe kasalligi lizosomal saqlash buzilishimi? Pompe kasalligi ning irsiy tanqisligi lizosomal kislota a-glyukozidaza (GAA) - keng klinik ko'rinishga ega bo'lgan og'ir metabolik miyopatiya. Bu birinchi tan olingan lizosomal saqlash buzilishi va birinchi nerv-mushak tartibsizlik buning uchun terapiya (fermentni almashtirish) tasdiqlangan.

Xuddi shunday, Pompe kasalligi qanday organellaga ta'sir qiladi?

lizosomalar

Pompe kasalligi hujayradagi qaysi organellaga ta'sir qiladi va bu kasallik birovning hayotiga qanday ta'sir qiladi?

Pompe kasalligi genetik lizosomal saqlash buzilishi hisoblanadi ta'sir qiladi taxminan 40 000 kishidan 1 tasi. Pompe kasalligi Maltaza kislotasi etishmovchiligi yoki glikogenni saqlash deb ham ataladi Kasallik II turi. Bu holat organizmda glikogen deb ataladigan murakkab shakarning to'planishi natijasida yuzaga keladi hujayralar.

Tavsiya: