Trisomiya 13 dominantmi yoki retsessivmi?
Trisomiya 13 dominantmi yoki retsessivmi?

Video: Trisomiya 13 dominantmi yoki retsessivmi?

Video: Trisomiya 13 dominantmi yoki retsessivmi?
Video: Синдром Патау - трисомия 13 / USMLE step 1 2024, Noyabr
Anonim

Alomatlar va topilmalar potentsial bog'liq bo'lganlarga o'xshash bo'lsa-da Trisomiya 13 Sindrom, bu buzuqlik bilan chaqaloqlarda qo'shimcha xromosoma yo'q 13 va ularning xromosoma tadqiqotlari normal ko'rinadi. Dalillar shuni ko'rsatadiki, bu kasallik autosomal sifatida meros bo'lishi mumkin retsessiv xususiyat.

Shuningdek, bilingki, trisomiya 13 qanday meros bo'lib o'tadi?

Aksariyat hollarda trisomiya 13 emas meros qilib olingan va sog'lom ota-onalarda tuxum va sperma shakllanishi paytida tasodifiy hodisalar natijasida. Hujayra bo'linishida nodisjunction deb ataladigan xatolik natijasida g'ayritabiiy sonli xromosomaga ega reproduktiv hujayra paydo bo'ladi. Translokatsiya trisomiya 13 bolishi mumkin meros qilib olingan.

Shuningdek, savol tug'ilishi mumkin: trisomiya 13 qanday mutatsiya? Trisomiya 13 a turi xromosomaning 3 nusxasiga ega bo'lishi bilan tavsiflangan xromosoma buzilishi 13 tananing hujayralarida, odatdagi 2 nusxa o'rniga. Ba'zi ta'sirlangan odamlarda hujayralarning faqat bir qismi qo'shimcha xromosomani o'z ichiga oladi 13 (mozaika deb ataladi trisomiya 13 ), boshqa hujayralar esa oddiy xromosoma juftligini o'z ichiga oladi.

Keyinchalik, Trisomiya 13 genetikmi yoki xromosomami?

Trisomiya 13 a genetik chaqalog'ingiz qo'shimcha bo'lganida paydo bo'ladigan kasallik 13-xromosoma . Boshqacha qilib aytganda, uning uchta nusxasi bor 13-xromosoma u faqat ikkita bo'lishi kerak bo'lganda. Bu hujayralar ko'payish jarayonida anormal bo'linib, qo'shimcha hosil qilganda sodir bo'ladi genetik material ustida 13-xromosoma.

13 va 18 trisomiya o'rtasidagi farq nima?

Aksariyat odamlarning hujayralarida 23 juft xromosoma mavjud. Trisomiya odamda ma'lum bir xromosomaning 2 o'rniga 3 tasi borligini bildiradi. Trisomiya 13 bolada xromosoma sonining 3 nusxasi borligini anglatadi 13 . Trisomiya 18 bolada xromosoma sonining 3 nusxasi borligini anglatadi 18.

Tavsiya: