Nima uchun trisomiya 18 Edvards sindromi deb ataladi?
Nima uchun trisomiya 18 Edvards sindromi deb ataladi?

Video: Nima uchun trisomiya 18 Edvards sindromi deb ataladi?

Video: Nima uchun trisomiya 18 Edvards sindromi deb ataladi?
Video: Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение. 2024, Noyabr
Anonim

Trisomiya 18 xromosoma anomaliyasi hisoblanadi. Bu ham Edvards sindromi deb ataladi , birinchi marta tasvirlab bergan shifokordan keyin. Xromosomalar genlarni ushlab turadigan hujayralardagi ipga o'xshash tuzilmalardir. A " trisomiya " degani chaqaloqning ba'zi yoki barcha hujayralarida qo'shimcha xromosoma borligini anglatadi.

Shuni ham bilish kerakki, trisomiya 18ning sababi nima?

Sabab . Aksariyat hollarda, trisomiya 18 hisoblanadi sabab bo'lgan xromosomaning 3 nusxasiga ega bo'lishi bilan 18 tanadagi har bir hujayrada, odatdagidek 2 nusxa o'rniga. Xromosomaning uchinchi nusxasidagi qo'shimcha genetik material rivojlanishni buzadi, sabab xarakterli belgilar va alomatlar holatidan.

Bundan tashqari, trisomiya 18 ning boshqa nomi nima? Trisomiya 18 , shuningdek, Edvards sindromi deb ataladi, bu tananing ko'p qismlarida anormallik bilan bog'liq xromosoma holati. bilan shaxslar trisomiya 18 ko'pincha tug'ilishdan oldin sekin o'sish (intrauterin o'sishda kechikish) va kam vaznga ega.

Shunday qilib, chaqaloq Edvards sindromidan omon qolishi mumkinmi?

Afsuski, ko'pchilik Chaqaloqlar bilan Edvards ' sindrom bo'ladi tug'ilishdan oldin yoki ko'p o'tmay o'ladi. Biroz Chaqaloqlar kamroq og'ir turlari bilan Edvards ' sindromi , masalan, mozaik yoki qisman trisomiya 18, qilish omon qolish bir yildan keyin va juda kamdan-kam hollarda erta voyaga etadi. Ammo ular jiddiy jismoniy va aqliy zaiflikka ega bo'lishlari mumkin.

Trisomiya 18 ni kim kashf etgan?

Jon Xilton Edvards Birinchi marta 1960 yilda hujayralarda xromosomaning qo'shimcha nusxasi bo'lganida yuzaga keladigan inson trisomiyasining eng keng tarqalgan shakllaridan biri bo'lgan Trisomiya 18 deb nomlanuvchi genetik kasallik belgilari tasvirlangan.

Tavsiya: